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外显子组测序

外显子组测序（Exome Sequencing，WES）是对整个基因组的全部基因编码区进行测序，人类基因组大小约 3G 个碱基，外显子和非翻译区(UTRs)仅占人类基因组的1-2%，但却包含多达85%疾病相关的基因突变。在同样的测序通量下，外显子组测序针对目标区段的测序深度以及覆盖度都高于全基因组重测序，因此该技术对于发生在外显子区的常见和罕见的染色体变异具有很高的检测灵敏度。其简便、经济、高效等特点，使其成为近年的热门技术。
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服务优势

提供一套全面的生物信息学解决方案

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01/03
Reads分布均一性好，改善测序偏好性

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02/03
自主研发的基因组数据分析方法和算法，提供多种遗传疾病及肿瘤方向的高级分析

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03/03

服务流程

实验设计

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文库制备

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高通量测序

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生物信息学分析

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核酸≥500ng以上，浓度≥10ng/μl

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应用方向

进行突变体相关研究

1/5

表征基因型-表型的关系

2/5

疾病研究

癌症、孟德尔疾病、复杂疾病、群体研究
3/5

表征群体水平

表征群体水平上的多个低频基因型
4/5

区域的突变

发现外显子区域的突变，寻找突变与遗传病、复杂疾病、肿瘤等疾病的关系
5/5

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