人全基因组重测序

全基因组测序（Whole Genome Sequencing， WGS）是利用高通量测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序，利用生物信息学手段得到全基因组序列，全面挖掘DNA水平的遗传变异，包括较大的结构变异。测序周期短，数据覆盖均一，可用于拷贝数变异和结构变异的检测、融合基因检测、病毒整合位点检测、非编码区突变检测。为筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制，人类进化和人类群体遗传学等提供重要信息。

服务优势

高质量：稳定的产出高质量测序数据，多层样本质量控制，保证数据质量

01/05

检测范围广：在全基因组范围内检测高精准度和敏感度的变异信息

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检测变异多样性：全面挖掘各种遗传变异，尤其是一些大的结构变异

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均一覆盖度：有效数据覆盖度均一，能检测到病毒整合基因组区域

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丰富的样本处理经验，涉及组织、细胞、全血、血清、血浆、FFPE 等各类实验样本

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服务流程

实验设计

核酸提取

文库构建

高通量测序

生物信息学分析

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样品准备

DNA 总量：DNA≥ 400 ng 浓度：DNA≥ 20 ng/μl

新鲜培养细胞 (细胞数)：≥5×106 cell

cell 新鲜动物组织干重：≥100mg

全血（哺乳动物）：≥1 mL FFPE：12片

应用方向

遗传性疾病研究

1/3

个体基因组研究

2/3

药物治疗个体化

3/3

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寡核苷酸合成

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